Una familia de la Marina de Estados Unidos residente en Carlsbad recurrió a inteligencia artificial para buscar una alternativa de tratamiento para Delaney Holian, su hija de ocho meses, quien nació con una forma extremadamente rara del síndrome de Noonan que afectó gravemente su corazón. Los médicos habían estimado inicialmente que la bebé tenía alrededor de 20% de probabilidades de llegar a su primer cumpleaños.
Las complicaciones fueron detectadas durante una ecografía realizada a las 37 semanas de embarazo, lo que llevó a los médicos a inducir el parto. Delaney nació con miocardiopatía hipertrófica, una condición que provocó un engrosamiento anormal del músculo cardíaco y dificultó funciones esenciales como respirar y alimentarse.
La bebé también nació con sordera y pasó aproximadamente seis semanas en una unidad de cuidados intensivos neonatales antes de regresar a casa. En un principio, los especialistas advirtieron a sus padres que podría sobrevivir únicamente 48 horas, pero ocho meses después continuó superando las expectativas médicas.
El síndrome de Noonan pudo provocar diferentes alteraciones del desarrollo y problemas cardiovasculares. La miocardiopatía hipertrófica fue una de las complicaciones que pudo presentarse desde el nacimiento o durante los primeros años de vida.
Debido a las características particulares de la mutación de Delaney, no existió un tratamiento aprobado específicamente para su caso y tampoco fue considerada candidata para un trasplante de corazón, lo que llevó a su familia a explorar alternativas experimentales.
Un equipo de bioingeniería especializado en inteligencia artificial analizó el genoma de la bebé, identificó las características específicas de su mutación y desarrolló una propuesta de terapia genética individualizada enfocada en su condición cardíaca.
La posible terapia todavía requerirá investigación, evaluación médica y los procesos correspondientes antes de que pueda convertirse en un tratamiento para Delaney. Su familia también inició una campaña para reunir los recursos necesarios y continuar explorando esta alternativa.
El caso mantendrá a la familia en una carrera contra el tiempo conforme Delaney se acerque a su primer cumpleaños, mientras especialistas evaluarán si la combinación de medicina genética e inteligencia artificial podrá ofrecer una opción viable frente a una enfermedad para la que sus alternativas actuales permanecieron extremadamente limitadas.
